Anuncian el primer genoma completo de un neandertal

Un grupo de investigadores del Instituto Max Planck en Alemania han anunciado hace unas horas la secuencia del primer genoma completo de un neandertal. La publicación se ha colgado en Internet a disposición de toda la comunidad científica.

Hace 3 años, en el 2010, el investigador Svante Paabo y sus colegas presentaron lo que sería el primer borrador del genoma del neandertal a partir de los datos recopilados de tres huesos hallados en una cueva en Croacia. El paso dado ahora ha sido posible utilizando un hueso de dedo del pie excavado ese mismo 2010 en una cueva ubicada en el sur de Siberia para generar un genoma de gran calidad a partir de un individuo neandertal único.

El equipo ha utilizado técnicas sensibles que han desarrollado en los últimos dos años para secuenciar cada posición del genoma alrededor de 50 veces, usando ADN extraído de 0,038 gramos de los huesos del pie. El resultado, tras el análisis del genoma junto a la secuenciación del genoma parciales de otros neandertales y el genoma de un hueso del dedo pequeño descubierto en la misma cueva, muestra que el individuo está estrechamente relacionado con otros neandertales de Europa occidental y Rusia.

En el proyecto del 2010 del genoma del neandertal, cada posición se determinó en promedio una vez. Ahora, en la versión actual completada del genoma, cada posición se determinó en un promedio de 50 veces. Esto ha permitido que incluso las pequeñas diferencias entre las copias de genes de este individuo neandertal heredadas de su madre y padre puedan ser distinguidas.

Un trabajo descrito por los investigadores como el primer genoma completo de un neandertal que está a disposición de la comunidad científica en Internet. Según el investigador Kay Prufer, quién ha coordinado los análisis del genoma:

Lo que tenemos es un genoma de alta calidad. Coincide con la calidad del genoma Denisovan presentado el año pasado, y es tan bueno o incluso mejor que los de hoy en día de múltiples genomas humanos disponibles hasta la fecha. Con este trabajo vamos a obtener conocimientos sobre muchos aspectos de la historia de los neandertales y sobre los cambios genéticos que se produjeron en los genomas de los humanos modernos tras separarse de los antepasados de los neandertales y los denisovanos.

El equipo ha explicado que presentará un documento extenso que describa el genoma a finales de este año, aunque la disponibilidad de la secuencia actual permitirá que otros científicos puedan beneficiarse del trabajo o debatir sobre lo conseguido. Un proyecto que ha sido posible gracias al trabajo de Paabo y sus colegas durante casi 30 años para el estudio del ADN antiguo.

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